Почему следует выполнять НИПТ?
Анализ НИПТ основан на выделении ДНК плода из венозной крови мамы. Фрагменты ДНК попадают в кровоток женщины через продукты распада плода. Через 4-5 недель после оплодотворения их концентрация начинает увеличиваться, и к 9-10 неделе концентрация ДНК плода в крови матери достигает оптимальной концентрации для проведения исследования.
Это исследование выявляет риск часто возникающих генетических болезней таких как: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, а также анеуплоидии половых хромосом, моносомии и т. д.
Риск формирования трисомии 13, 18, 21 может быть обнаружен на скрининге 1-го триместра. Однако, НИПТ выявляет риски патологий уже с девяти недель с точностью более 99%, в то время как у комбинированного скрининга 1-го триместра достоверность составляет 60-70%.
Положительный результат НИПТ позволит своевременно провести диагностические инвазивные процедуры, обусловленные порядком Минздрава, и принять решение о дальнейшей беременности. Отрицательные результаты смогут подтвердить нормальное формирование плода. После проведения НИПТ родители будущего ребенка могут перестать волноваться по поводу того, что новорожденный родится с патологиями. Также с помощью исследования на раннем сроке родители узнают, кто родится – мальчик или девочка.
Данное тестирование рекомендовано проводить беременным, которые входят в группу риска развития болезней у будущего малыша. Существуют следующие показания к проведению НИПТ:
- Женщины старше 35 лет;
- Сомнительные результаты иных анализов, к примеру, скрининга 1-го триместра;
- Случаи генетических или хромосомных изменений у родственников, даже у дальних;
- Другие беременности завершались самопроизвольным абортом или мертворождением;
- Неудачные попытки зачатия ребенка с помощью ЭКО;
- Противопоказания к инвазивным методикам скрининга или отказ беременной от них.
Какие бывают разновидности неинвазивных тестирований
В Российской Федерации в данный момент можно сдать несколько неинвазивных пренатальных тестирований: российского производства (например, MGiEASY) и киприотские Veracity и VeraGene.Кроме производителя, исследования отличаются количеством выявляемых патологий: обычное тестирование обнаружит только синдром Дауна и позволит узнать пол ребенка, в то время как самый расширенный НИПТ исследует 12 самых частых патологий+100 моногенных заболеваний+пол плода.
Стандартные панели НИПТ, которые встречаются почти у всех производителей помогают выявить мутации по 13, 18, 21 хромосомам и изменения количества половых Y и Х-хромосом.
Также, например, НИПТ MGiEASY может выявлять патологии ВСЕХ хромосом.
Расширенное тестирование, такое как VeraGene, кроме главных мутаций, выявляет генетические патологии, которые связаны с изменением одного какого-либо гена, так называемые моногенные заболевания.
Любой НИПТ позволит узнать родителям пол будущего малыша, кто будет – мальчик или девочка.
Ограничения методики НИПТ
Ряд ограничений связан либо с низкой фетальной фракцией (когда анализ хотят сдать раньше 9 недель), либо с изменением ДНК матери или плода:
- если была трансплантация органов, переливание крови менее чем за год до беременности
- наличие злокачественных опухолей
- синдром «исчезнувшего близнеца»
- ИМТ свыше 30
- мозаицизм у беременной или «плацентарный мозаицизм»
- беременность свыше 2х плодов.
В указанных случаях анализ НИПТ будет неинформативен.
Как сдать НИПТ в Балашихе
В медицинском центре «Доктор Витта» можно сдать НИПТ уже с 10 недель беременности, рекомендуем записаться заранее по номеру телефону. Беременной нужно будет посетить нашу клинику в указанный день, чтобы специалист произвол забор крови из вены. Тестирование выполняется от 8 до 14 рабочих дней. Результаты мы высылаем на электронную почту или выдаем на руки, по желанию клиента.
Литература
1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Е.А. Калашникова, А.С. Глотов, Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков, Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А,Жученко.
