Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
1488 руб.
1750 руб.
-15%
Код: 34.00.005
Код Минздрав: A27.05.040
Код Минздрав: A27.05.040
Каждый год в большинстве регионов мира наблюдается рост заболеваемости раком молочной железы (РМЖ). На долю генетически обусловленных форм заболевания при этом, приходится от 5 до 10% случаев данной патологии. Этот факт указывает на необходимость своевременного выявления данной наследственной предрасположенности у женщин.
В группе риска находятся те женщины, у которых в семейном анамнезе встречались злокачественные образования молочной железы или яичников.
Генетически-обусловленные патологии молочной железы развиваются вследствие мутаций в специфических генах. Гены, которые могут быть подвержены мутационным изменениям, отвечают за процессы: репарации цепей ДНК, регуляции клеточного цикла, клеточной гибели, дифференцировки. Чаще всего встречаются мутации в следующих генах: BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PTEN, STK11, BRIP1, ATM и PALB2.
Определяя нарушения в указанных генах, можно определить риск развития патологии и оценить предрасположенность к ее развитию.
Наиболее часто встречаются формы рака молочной железы и яичников, связанные с мутациями в генах BRCA (около 50% всех диагностируемых случаев генетически обусловленного рака). Для генетически-ассоциированной формы рака молочной железы характерно раннее начало (раньше 40 лет) и агрессивное течение.
Гены BRCA1 и BRCA2 расположены на длинном плече семнадцатой и тринадцатой хромосом соответственно. Они кодируют последовательности аминокислот, заключенных внутри ядра клетки. Эти аминокислотные последовательности участвуют в регуляции восстановления повреждений в структуре ДНК и размножения клеток.
В неизмененном состоянии данные гены останавливают рост злокачественных опухолей и отвечают за сохранность генома.
Мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в итоге приводят к злокачественному перерождению клеток молочной железы, яичников и других органов и тканей.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются также при раке яичников, меланоме, раке толстой кишки и желудка, а также поджелудочной железы.
В среднем мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются у одной из восьмисот-тысячи женщин.
Мутация гена BRCA2 - 6174DelT приводит к нарушению рамки считывания, образованию более короткой формы белка BRCA, который не может выполнять свою основную восстанавливающую функцию.
Выявление рака молочной железы у женщин, наследующих мутацию гена BRCA2 чаще приходится на 43 и 54 года.
BRCA2-ассоциированные опухоли не обладают стандартным патологическим фенотипом. Они чаще представлены инвазивным раком неспецифического типа (76-83%), реже – инвазивным дольковым раком (8,4%) и медуллярным раком (2,2%).
В качестве клинических признаков проявления генетически-обусловленного рака молочной железы определяют:
возраст пациенток до 50 лет
первично-множественные поражения молочной железы и яичников
поражение обеих молочных желез
Генетическое тестирование наследственного рака молочной железы – один из важнейших инструментов повышения эффективности лечения, потому как помогает заранее определить предрасположенность к развитию данной патологии и принять соответствующие меры по ее терапии.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.