Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)
Чтобы записаться, оформите заказ
Срок исполнения: 27 дней
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
14025 руб.
16500 руб.
-15%
Код: 34.00.510
Код Минздрав: B03.006.001.248
Код Минздрав: B03.006.001.248
В гене GALT, ответственном за галактоземию типа I (MIM 230400), наблюдаются различные типы мутаций. Некоторые из самых частых мутаций в этом гене включают замены нуклеотидов, делеции или инсерции в последовательности ДНК, которые могут привести к нарушению функции галактозил-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), что приводит к накоплению галактозы в организме.
Одной из наиболее распространенных мутаций в гене GALT является замена одиночного нуклеотида, приводящая к замене аминокислоты в белке, что приводит к функциональной недостаточности фермента GALT. Такие мутации могут привести к серьезным последствиям для обмена веществ и вызвать симптомы галактоземии типа I, такие как повышенный уровень галактозы в крови, гипогликемия, повреждение печени, задержка развития и другие патологии.
Для диагностики галактоземии типа I и установления наличия конкретных мутаций в гене GALT проводят молекулярно-генетические анализы, которые позволяют определить генетическую основу заболевания у конкретного пациента и принять соответствующие меры лечения и поддержки.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
