Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Arg181His (R181H)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
1488 руб.
1750 руб.
-15%
Код: 34.00.136
Код Минздрав: A27.05.046
Код Минздрав: A27.05.046
Название гена: CHEK2 (Чекпойнт-киназа 2 / checkpointkinase 2)
Исследуемый полиморфизм: Arg181His (R181H)
Функция гена:
Ген CHEK2 кодирует фермент чекпоинт- киназу 2, которая участвует в контроле клеточного цикла, блокируя клетки в фазе G1 в ответ на повреждения ДНК, и выступает как супрессор злокачественной трансформации клеток.
В ответ на повреждения ДНК и блокирование репликации развитие клеточного цикла приостанавливается при помощи воздействия на цикл лимонной кислоты. Белок, кодируемый этим геном, является регулятором одной из стадий клеточного цикла и, предположительно, имеет онкосупрессорную активность. Продукт этого гена содержит вилкообразный белковый блок, необходимый для ответной реакции на повреждение ДНК, который способен быстро фосфорилироваться в ответ на блокирование репликации и повреждение ДНК. При активации этот белок способен ингибировать CDC25C фосфатазу, предотвращая переход в стадию митоза; также способен стабилизировать онкосупрессорный белок p53, блокирующий работу клеточного цикла в стадии G1. Таким образом, этот белок фосфорилирует белок BRCA1, позволяя BRCA1 оставаться в работоспособном состоянии после повреждения ДНК. Мутации в этом гене часто связаны с синдромом Ли-Фраумени.
Хорошо выраженный фенотип семейного рака часто связан с наследуемыми мутациями в гене TP53. Кроме того, мутации в этом гене часто рассматриваются, как приводящие к саркоме, раку груди и злокачественным опухолям мозга.
Ген CHEK2 регулирует стадии клеточного цикла и апоптоз в ответ на повреждение ДНК, частично, при двухцепочечном разрыве ДНК. Ингибирует фосфатазу CDC25C фосфорилированием в положении Ser-216,предотвращая переход к митозу. Может так же играть роль при мейозе.
Характерные проявления мутации:
Мутации гена CHEK2 характерны для рака молочной железы наряду с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40 - 50 лет.
Выявление мутации свидетельствует о высоком риске указанных заболеваний. Генетическое тестирование на мутации в гене CHEK2 и генах BRCA1 и BRCA2 обеспечит раннее обнаружение заболевания и эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
