Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
1488 руб.
1750 руб.
-15%
Код: 34.00.209
Код Минздрав: A27.05.031
Код Минздрав: A27.05.031
Название гена: NOS3 (Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 / nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)
Исследуемый полиморфизм: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b) (выпадение одного тандемного повтора из 27 нуклеотидов в некодирующей области гена)
Функция гена:
Окись азота – реакционноспособный свободный радикал, выступающий в роли медиатора разнообразных биологических процессов, таких как передача нервных импульсов, противомикробная или противораковая активность. NO синтезируется из L-аргинина при помощи эндотелиальной синтазы азота. Варианты этого гена ассоциированы с предрасположенностью к спазму коронарных сосудов.
Были описаны несколько транскрипционных вариантов этого гена, кодирующих разные изоформы. Производит окись азота (NO), которая участвует в процессе расслабления сосудистой стенки по цГМФ-опосредованному пути. NO способна запускать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Кализирует синтез NO из L-аргинина.
Эндотелиальная синтаза окиси азота (eNOS), наряду с индуцибельной синтазой окиси азота (iNOS) и нейрональной синтазой окиси азота (nNOS), катализирует генерацию окиси азота и L-цитрулина из L-аргинина и молекулярного кислорода. eNOS - крайне важный регулятор кардиоваскулярного гомеостаза, т.к. он регулирует диаметр просвета кровеносных сосудов и поддерживает антипролиферативную и антиапоптозную окружающую среду в сосудистой системе. Человеческий ген, кодирующий eNOS, располагается в хромосоме 7q36. Ген NOS3 кодирует белок, участвующий в регулировке кровяного давления.
Характерные проявления мутации:
При аллеле 4aобычно возрастает риск развития гипертонии, ИБС, инфарктов и инсультов, простатита сосудистого генеза, а также атеросклероза, вследствие сопутствующего увеличения уровня С-реактивного белка в крови.
Тип наследования мутации:
Аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %). Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16-18%.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
