Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
1488 руб.
1750 руб.
-15%
Код: 34.00.212
Код Минздрав: A27.05.035
Код Минздрав: A27.05.035
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина и в организме накапливаются токсичные продукты её распада.
Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых и первые 2–3 месяца, как правило, протекает бессимптомно.
Характерные признаки фенилкетонурии:
вялость;
нарушение тонуса мышц;
задержка психомоторного развития;
неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
специфический «мышиный» запах мочи.
Классическая фенилкетонурия обусловлена мутациями гена фенилаланингидроксилазы (РАН).
Ген PAH
Ген PAH регулирует работу фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за обмен аминокислоты фенилаланина (ФА). ФА поступает в организм с белковыми продуктами и используется для производства собственных белков.
Мутация Arg408Trp в гене PAH «отключает» фенилаланингидроксилазу, в результате фенилаланин и токсические продукты его распада накапливаются во внутренних органах, прежде всего в головном и спинном мозге, постепенно разрушая их. Такая мутация встречается в 50% случаев фенилкетонурии на территории России.
Фенилкетонурия передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что заболевание развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в такой паре составляет 25%.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
