Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter; Y76X; Y94X)

Что такое фолликулостимулирующий гормон Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — вещество, которое образуется в передней доле гипофиза и регулирует работу половых желёз. Количество фолликулостимулирующего гормона зависит от половых гормонов — снижение их концентрации в крови стимулирует выработку ФСГ. У женщин ФСГ вместе с лютеинизирующим гормоном (ЛГ) контролирует созревание яйцеклетки и овуляцию, у мужчин — отвечает за рост семявыводящих канальцев, уровень тестостерона и выработку спермы. Повышение уровня ФСГ у взрослых пациентов встречается при патологиях репродуктивной системы, нарушениях работы гипоталамуса и гипофиза, а также при некоторых генетических особенностях. Всё это может привести к трудностям с зачатием ребёнка. Дефицит фолликулостимулирующего гормона у женщин препятствует овуляции, а у мужчин — нормальному сперматогенезу СперматогенезРазвитие мужских половых клеток — сперматозоидов.. Это может стать причиной бесплодия. Наиболее распространённая причина пониженного ФСГ — нарушение функции гипоталамуса или гипофиза. Бета-полипептид ФСГ Бета-полипептид фолликулостимулирующего гормона — это белок, который входит в состав ФСГ и кодируется геном FSHB. Иногда в гене FSHB происходят мутации и вместо тирозина (аминокислоты, необходимой для синтеза ФСГ), в организме начинает вырабатываться вещество, которое останавливает выработку тирозина (в медицине его называют терминаторный кодон, или стоп-кодон). Со временем это приводит к дефициту ФСГ и, как следствие, к нарушению менструального цикла и бесплодию у женщин и к ухудшению качестве спермы у мужчин. Обнаружить мутации в гене FSHB позволяет лабораторное исследование. Его результаты позволяют разработать тактику лечения, чтобы скорректировать дефицит ФСГ в организме и повысить шансы на естественное зачатие ребёнка.