Генетические причины мужского бесплодия
Чтобы записаться, оформите заказ
Срок исполнения: 22 дня
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
20400 руб.
24000 руб.
-15%
Код: 34.01.010
Диагноз «бесплодие» ставится, если беременность не наступает после 12 месяцев регулярной половой жизни без использования контрацепции. В России частота бесплодия колеблется от 17,2 до 24% в различных регионах.
В структуре бесплодного брака на долю мужского фактора приходится до 50% случаев. Из них 30% — пары только с мужским бесплодием, 20% — пары с сочетанным бесплодием.
Наиболее распространённые причины мужского бесплодия: азооспермия (отсутствие сперматозоидов) и олигозооспермия тяжёлой степени (слишком низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте: менее 5 млн в 1 мл семени).
Фактор азооспермии (AZF)
Локус AZF (azoospermia factor) — это участок хромосомы, который содержит гены, ответственные за созревание сперматозоидов.
Микроделеции локуса AZF (то есть потери мелких фрагментов хромосомы) приводят к тому, что сперматозоидов в эякуляте нет или их количество критически мало. По статистике, такое бывает в 10–15% случаев азооспермии и в 5–10% случаев олигозооспермии. Поэтому, если анализ спермы показывает снижение концентрации сперматозоидов или их полное отсутствие, целесообразно выполнить генетическое исследование и определить причину патологии.
Мутации в гене CFTR
Ген CFTR (регулятор трансмембранной проводимости) кодирует белок, который отвечает за нормальное выделение жидкости железами внешней секреции — потовыми, кишечными, слюнными, семявыносящими и др.
Мутации в гене CFTR приводят к нарушению работы этого белка. В результате секрет желёз становится слишком густым и вязким. Он закупоривает протоки и не даёт им нормально функционировать. Развивается муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором не происходит нормального оттока секрета из желёз.
Обычно муковисцидоз поражает лёгкие и органы желудочно-кишечного тракта. Но бывает и носительство заболевания (его частота в российской популяции — 1:25). При этом мужчина обычно чувствует себя абсолютно здоровым, но у него могут быть проблемы с зачатием, вызванные непроходимостью семявыносящих протоков, обусловленной их закупоркой плотным секретом.
Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 8 возможных мутаций, которые наиболее распространены:
CFTR: F508Del (DeltaF508);
CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X);
CFTR: c.2012delT (2143delT);
CFTR: Asn1303Lys (N1303K);
CFTR: 3849+10kbC>T;
CFTR: del 2,3 (21kb);
CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X);
CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA).
Комплексное генетическое исследование поможет выявить причины бесплодия и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
