Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

В исследовании определяются гаплотипы гена APOE (комбинации изменений в структуре гена, наследуемые вместе), который является первым идентифицированным геном риска развития болезни Альцгеймера. Заболевание характеризуется прогрессирующим снижением памяти, мышления, интеллекта с постепенным развитием оскудения речи, эмоциональной нестабильности, апатии. Относится к группе нейродегенеративных заболеваний, при которых происходит гибель нервных клеток и развивается атрофия участков головного мозга. Аполипопротеин Е-это транспортный белок в системе липопротеинов, который переносит жиры к клеточной мембране в органах и тканях. Транспортируя липиды к месту формирования нейронов и удаляя поврежденные мембраны клеток головного мозга, APOE тем самым способствует удалению патологического белка амилоида, накопление которого ведет к нарушению работы нейронов. Изменения в структуре гена APOE ассоциированы с развитием спорадической формы болезни Альцгеймера, для которой характерно позднее начало (старше 65 лет) и с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Кому показано исследование? тем, у кого в пожилом возрасте наблюдаются когнитивные нарушения (расстройства памяти, мышления) тем пациентам, у родственников которых обнаружена болезнь Альцгеймера тем пациентам, у которых выявлены нарушения обмена липидов (повышение уровня холестерина, триглицеридов). Что определяют во время исследования Основными гаплотипами в составе гена APOE являются е2, е3 и е4. Гаплотип е2 (Е2/2, Е2/3)- встречается у небольшого количества людей (6-7%), является фактором риска нарушений липидного обмена- повышения уровня холестерина и триглицеридов. Гаплотип e3 (Е2/3, Е3/3) - встречается у большинства населения (75-80%) и является нейтральным вариантом. Гаплотип e4 – носительство «хрупкого аллеля» определяется у 10-15% людей, чаще у лиц североевропейского происхождения и реже у лиц азиатского происхождения. Наличие одного или 2-х аллелей e4 (Е4/2, Е4/3, Е4/4) ведет к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Что означают результаты теста? В зависимости от обнаруженных изменений в структуре гена APOE можно спрогнозировать риски нарушений липидного обмена, развития атеросклероза и болезни Альцгеймера. По итогу выполненного исследования будет предоставлено индивидуальное генетическое заключение. Как подготовиться к исследованию Для исследования берется венозная кровь. Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.