Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
12495 руб.
14700 руб.
-15%
Код: 34.00.626
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридозы — группа редких заболеваний, при которых нарушается обмен веществ и наблюдается нехватка ферментов, расщепляющих длинноцепочечные сахара (мукополисахариды). В результате сахара накапливаются в органах и тканях, постепенно разрушая их.
Заболевание начинается ещё в процессе внутриутробного развития.
Характерные признаки мукополисахаридозов:
дефекты костей, хрящей и скелета;
задержка физического развития;
умственная отсталость;
нарушение сердечной деятельности;
грыжи;
увеличение печени и селезёнки.
В зависимости от того, какого фермента не хватает, выделяют следующие типы мукополисахаридозов (МПС):
1-й тип обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Выделяют три подтипа: синдром Гурлер (1H), синдром Шейе (1S) и синдром Гурлер — Шейе (1H/S);
2-й тип (синдром Хантера) обусловлен дефицитом идуронат-2-сульфатазы;
3-й тип (синдром Санфилиппо A, B, С и D) обусловлен дефицитом гепаран-N-сульфатазы (МПС типа 3A), N-ацетил-α-глюкозаминидазы (МПС типа 3В), α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (МПС типа 3С) и N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (МПС типа 3D);
4-й тип (синдром Моркио) обусловлен дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы;
5-й тип (синдром Марото — Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы;
6-й тип (синдром Слая) обусловлен дефицитом β-глюкуронидазы.
Диагноз ставится на основании клинических признаков, рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое.
Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют работу ферментов, расщепляющих длинноцепочечные сахара, — IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH.
Мукополисахаридоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что он развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с мукополисахаридозом в такой паре — 25%.
Диагностика мукополисахаридоза
Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют рентгенографию и лабораторные исследования содержания мукополисахаридов в моче, изучения активности ферментов в крови.
Для подтверждения диагноза и определения типа мукополисахаридоза применяют генетическое тестирование.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
