Полная панель FISH при хроническом лимфолейкозе из клеток костного мозга (ДНК-зонды на 5 локусов кариотипа: del17p13( p53), del11q22, del13q14, del13q34, +12,12q-)

Основным методом исследования генетических мутаций в клетках костного мозга при хроническом лимфолейкозе является флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ. Результат этого лабораторного теста позволяет оценить прогноз заболевания и определить последующую тактику лечения. Хронический лимфоцитарный лейкоз (лимфолейкоз, ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов (ЛМЛ) — это злокачественные опухоли «малых» клеток иммунной защиты, чаще всего B-лимфоцитов. ХЛЛ и ЛМЛ — это одинаковые опухолевые формы лимфолейкоза, которые отличаются друг от друга двумя факторами: для ХЛЛ, в отличие от ЛМЛ, характерно наличие лимфоцитоза — повышенного количества лимфоцитов в крови — и поражение костного мозга. В основе онкологического заболевания лежит злокачественное перерождение иммунологически незрелых (но зрелых по строению) лимфоцитов, которые бесконтрольно размножаются и накапливаются в периферической крови, костном мозге, в лимфоидных органах и тканях: селезенке, лимфатических узлах и пр. Хронический лимфолейкоз является наиболее часто встречающимся онкогематологическим заболеванием во всем мире. Как правило, ХЛЛ диагностируется у людей в диапазоне 50-70 лет: мужчины болеют примерно в 2 раза чаще, чем женщины. Особенностью данного вида лейкоза является то, что его основным причинным фактором считают наследственную предрасположенность, а не приобретенные (при жизни) мутации на фоне ионизирующего излучения, действия химических веществ и приема лекарственных препаратов. Клинически заболевание, как правило, начинается бессимптомно. По мере прогрессирования опухолевого роста могут наблюдаться следующие симптомы: Увеличение размеров лимфоузлов (безболезненные, до 3-5 см); Увеличение размеров селезенки и/или печени; Немотивированная слабость, повышенная утомляемость; Интоксикация (резкое похудение, лихорадка и обильное ночное потоотделение); Частые инфекционные осложнения: простуда, герпетическая инфекция, длительные заживления кожных ран и др. Данное исследование рекомендуется проводить пациентам при первичной диагностике ХЛЛ или ЛМЛ перед началом лечения для выявления прогностической группы и подбора оптимальной терапии. Лабораторный тест представляет собой полную диагностическую панель генетических мутаций, которые связаны с развитием хронического лимфолейкоза. При помощи специальных ДНК-зондов эти мутации исследуют в особых местах (локусах) кариотипа (структуре хромосом) клеток костного мозга. Анализ FISH рекомендуется сдавать перед началом каждой линии терапии хронического лимфоцитарного лейкоза.