Рак молочной железы 1 BRCA1: Arg1699Trp; R1699W

Рак молочной железы — злокачественная опухоль, которая в 5-10% случаев имеет наследственную природу и развивается вследствие мутаций BRCA1. Генетические формы заболевания связаны с возникновением в молодом возрасте, а также увеличивают риск первично-множественного рака — возникновение двух и более видов рака, не связанных друг с другом, в том числе опухолей яичников. Наличие мутаций повышает вероятность развития рака, поэтому их обнаружение позволяет выявить заболевание на ранней стадии и снизить количество осложнений. Ген BRCA1 подавляет опухолевое перерождение клеток тканей молочной железы и яичников. Он участвует в восстановлении ДНК, отвечает за целостность хромосом, а также регулирует рост и дифференцировку клеток. При поломке в гене происходит образование дефектного белка, что ведет к злокачественному перерождению тканей молочной железы и яичников. Генетическое тестирование проводят людям из группы риска. К ним относят: лиц, у ближайших родственников которых возникло заболевание, женщин младше 50-ти лет с раком груди и мужчин с опухолью молочных желез. У носителей мутаций в гене повышен риск развития рака в другой молочной железе. В гене BRCA1 может возникать множество мутаций, которые имеют характерные клинические и морфологические особенности. Определение генетической предрасположенности влияет на тактику лечения и прогноз. Наследование мутации аутосомно-доминантное, вероятность передачи мутации потомству 50%. Рак молочной железы — одна из распространенных злокачественных опухолей у женщин. Средний возраст лиц с данным заболеванием — 60 лет, а при генетических формах встречается в более раннем периоде жизни. Клетки опухоли могут проникать в ближайшие лимфатические узлы и распространяться в другие органы, приводя к метастазам. Клинически заболевание проявляется: болью, уплотнениями в груди, общей слабостью, утомляемостью. Также могут наблюдаться выделения из соска и втягивание кожи над ним, отек. Рак яичников является еще одной распространенной опухолью. На начальных этапах он протекает бессимптомно, а затем могут появляться неспецифические симптомы: боль в животе, диспептические явления. Поэтому ранняя диагностика имеет большое значение для своевременного назначения лечения. Таким образом, определение мутаций в гене BRCA1 позволяет выявить рак или предрасположенность к нему на ранних этапах. Это необходимо для своевременной профилактики и лечения, снижения риска осложнений.