Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) (составной)

Лактаза и её роль в усвоении лактозы Лактоза — это молочный сахар, он содержится в молоке и молочных продуктах. Из-за особенностей своего строения лактоза не всасывается напрямую из кишечника в кровь. Чтобы организм мог её усвоить, лактоза сперва должна расщепиться на две молекулы: глюкозу и галактозу. Этому способствует особый фермент — лактаза. Он вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника. Если кишечник продуцирует достаточное количество лактазы, молочный сахар усвоится без проблем. Если же фермента недостаточно, часть лактозы останется непереваренной. Молочный сахар, который не усвоился в тонком кишечнике, попадает в толстую кишку. Бактерии, живущие в ней, поглощают лактозу, производя газы: углекислый газ, водород и метан. Газы скапливаются в толстом кишечнике и вызывают неприятные и болезненные ощущения, вздутие живота, метеоризм. Попутно лактоза вытягивает воду из тканей: она обладает высокой осмотической активностью. В результате увеличивается количество жидкости в просвете кишки. Это приводит к диарее. Основные причины непереносимости лактозы Непереносимость лактозы, или лактазная недостаточность, — это состояние, когда после употребления молока и молочных продуктов, содержащих лактозу, у взрослых людей возникают расстройства работы кишечника (метеоризм, диарея). Выделяют две основные группы причин, по которым возникает лактозная непереносимость: первичные (врождённые): алактазия, лактазная недостаточность из-за незрелости ферментативной системы, возрастная гиполактазия; вторичные (приобретённые): повреждение клеток эпителия кишечника. Так, при врождённой непереносимости лактозы фермент лактаза у человека может полностью отсутствовать: кишечник совсем его не вырабатывает. Такое состояние называют алактазией. Оно связано со структурными нарушениями гена, который отвечает за выработку лактазы. Случаи алактазии встречается крайне редко. Это состояние проявляется с самого рождения и тяжело протекает. Значительно чаще, чем алактазия, встречается врождённая лактазная недостаточность из-за незрелости ферментативной системы. Такое состояние наблюдают у недоношенных детей. Как правило, по мере взросления недоношенного ребёнка незрелые физиологические процессы нормализуются и непереносимость лактозы проходит. Ещё одна разновидность врождённой лактазной недостаточности — возрастная гиполактазия. Это генетически обусловленное снижение уровня лактазы после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. У детей с подобной генетической особенностью выработка лактазы снижается или полностью прекращается, когда нет потребности в питании исключительно молоком. При повреждении клеток эпителия кишечника, вызванном глистной инвазией, инфекциями, опухолями или воспалением кишечника, их способность производить фермент лактазу ухудшается или полностью утрачивается. Из-за этого развивается вторичная лактазная недостаточность и лактоза перестаёт усваиваться. Болезнь может развиться у людей любого возраста. Как правило, после устранения причины, которая привела к повреждению клеток кишечника, выработка лактазы нормализуется, однако так происходит не всегда. Генетическая регуляция выработки лактазы Фермент лактаза, который отвечает за расщепление лактозы, кодируется геном LCT (LPH). Активность LCT находится под контролем регуляторного гена MCM6. Эти гены — LCT и его регулятор MCM6 — присутствуют в обеих родительских копиях ДНК, так что человек наследует их и от отца, и от матери. В случае если на обоих участках в звене 13910 присутствует цитозин (обозначается буквой C), ген-регулятор MCM6 отключает ген LCT и выработка лактазы прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом. Если же хотя бы на одном участке цитозин отсутствует, а вместо него стоит тимин (обозначается буквой Т), то ген LCT активен и работает, лактаза вырабатывается и молочный сахар усваивается организмом. Особенности и преимущества методики Метод обладает высокой чувствительностью и позволяет достоверно отличать аллельные состояния гена друг от друга. Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0.