Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
1488 руб.
1750 руб.
-15%
Код: 34.00.008
Фолатный цикл — это многоэтапный процесс, который происходит при участии ряда коферментов — производных фолиевой кислоты, или витамина В9.
Фолиевая кислота необходима для созревания эритроцитов и образования пуринов и пиримидинов, а также требуется для формирования нервной трубки эмбриона.
Всасывание фолиевой кислоты происходит в двенадцатиперстной кишке и верхнем отделе тонкой кишки. Далее фолиевая кислота подвергается ряду химических превращений и восстанавливается в свою активную форму — 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Восстановление происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).
5-МТГФ — активная форма фолиевой кислоты, которая необходима для образования метионина из гомоцистеина и дальше в S-аденозинметионин, который играет ключевую роль в процессе метилирования ДНК (изменение ДНК с сохранением нуклеотидной последовательности).
Гомоцистеин — промежуточный продукт метаболизма метионина. Он находится в кровяном русле в связанном (около 90%) и свободном виде. Во время беременности его концентрация уменьшается практически наполовину от «добеременного» уровня. Это необходимо для улучшения маточно-плацентарного кровообращения и нормального протекания беременности.
Ген MTHFR локализован на первой хромосоме (1p36.2) и кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу. На сегодняшний день известно множество полиморфных вариантов этого гена, наиболее изученные: C677T (Ala222Val) и A1298C (Glu429Ala).
Нуклеотидная замена аденина на цитозин в позиции 1298 (A1298C) приводит к структурным изменениям метилентетрагидрофолатредуктазы. Это влечет за собой дефицит фермента или изменение его функциональной активности. Вследствие этого концентрация гомоцистеина в крови увеличивается.
Гомоцистеин в высоких концентрациях — гипергомоцистеинемия — оказывает токсический эффект, а также увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. У беременных женщин гипергомоцистеинемия может стать причиной тяжелых осложнений беременности.
Недостаток фолиевой кислоты, вызванный генетическими дефектами MTHFR, у беременных женщин также увеличивает риск развития дефектов нервной трубки у эмбриона и некоторых иных повреждений центральной нервной системы.
Мутации гена определяются при некоторых онкологических заболеваниях. К ним относят:
Колоректальный рак;
Злокачественные опухоли молочных желез и яичников.
Увеличение риска перечисленных патологий у лиц с полиморфным аллелем A1298C гена связано:
С токсическим воздействием высоких концентраций гомоцистеина на сосудистую стенку (нарушается микроциркуляция, формируются внутрисосудистые тромбы);
Со сбоем в процессах метилирования ДНК, РНК, белков вследствие либо нарушения синтеза метионина и S-аденозилметионина, либо превращения избытка гомоцистеина в S-аденозилгомоцистеин;
С изменением соотношения метаболитов фолиевой кислоты, что ведет к превышению содержания неметильных форм, дефекту синтеза пуринов и пиримидинов с последующим нарушением синтеза ДНК.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
