Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
2125 руб.
2500 руб.
-15%
Код: 34.00.397
Код Минздрав: A27.05.033
Код Минздрав: A27.05.033
Нейросенсорная тугоухость
Наследственная нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах.
При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.
Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25% для каждой беременности.
Ген GJB2
Известно более 100 генов, ответственных за врождённую потерю слуха. Более половины форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.
Белки-коннексины присутствуют во многих клетках, в том числе и в клетках внутреннего уха. Эти белки образуют между соседними клетками каналы (щелевые соединения), через которые транспортируются ионы.
Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки коннексина 26. В результате меняется структура щелевых соединений, транспорт ионов замедляется, обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует.
В гене GJB2 есть более 150 известных мутаций. Из них мутация 35delG встречается чаще всего среди детей в славянской популяции.
Если в организме обе хромосомы (одна от отца, другая от матери) имеют ген GJB2 с мутацией 35delG, развивается тяжёлая врождённая тугоухость. Она начинает проявляться с рождения и до первого (реже — второго) года жизни. Если одна из хромосом не имеет мутации или имеет любую другую мутацию того же гена, тугоухость проявляется менее тяжело.
Если мутации в гене GJB2 не выявлены, применяют генетическое тестирование, чтобы выявить или исключить мутации в других генах.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
