Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
1488 руб.
1750 руб.
-15%
Код: 34.00.017
Ген DRD2 кодирует рецепторы дофамина, которые находятся в головном мозге, органах сердечно-сосудистой системы, почках, сетчатке глаза, гипофизе. Рецепторы носят название дофаминовых рецепторов второго типа (Д2). Изменения в структуре гена DRD2 влияют на активность Д2 рецепторов дофамина и участвуют в возникновении ряда патологий, в том числе, шизофрении, болезни Паркинсона.
Дофамин вместе с адреналином, норадреналином, серотонином, относится к числу основных нейромедиаторов нервной системы (общее название – катехоламины).
Катехоламины вырабатываются мозговым веществом надпочечников и поступают в кровь в ответ на физический или эмоциональный стресс.
С участием дофамина связывают контроль двигательной активности, мышления, эмоций, положительного подкрепления, потребления пищи и ряда эндокринных функций. Дофамин и его рецепторы участвуют в формировании зависимостей (наркотической, алкогольной, никотиновой, игровой).
Дофамин – это один из т.н. «гормонов удовольствия».
Когнитивные способности (психические процессы, направленные на прием и обработку информации) также связаны с воздействием дофамина. К ключевым когнитивным функциям относится внимание, поскольку оно может оказывать влияние на формирование или реализацию других познавательных процессов (памяти, мышления, восприятия).
В физиологической основе формирования внимания лежит баланс биогенных аминов, в первую очередь дофамина, нарушения которого приводят к развитию синдрома дефицита внимания.
Дофаминовые рецепторы делят на два типа: Д1 и Д2.
Ген DRD2 располагается на одиннадцатой хромосоме и содержит около 1250 пар нуклеотидов. Он кодирует Д2-рецепторы дофамина, находящиеся на дофаминергических нейронах. Как правило, трансформации в кодирующем участке гена DRD2 изменяют активность дофаминовых рецепторов и оказывают воздействие на дофаминергическую систему.
Ген ANKK1 расположен рядом с геном DRD2 в его регуляторной зоне. Из-за мутаций гена ANKK1 (одна из самых изученных – TaqIA), связанной с заменой аминокислоты глутамин на лизин в участке 713 (Glu713Lys), изменяется активность ядерного фактора Kappa B. Такая замена способствует изменению активности гена DRD2. В результате этого снижается плотность рецепторов Д2 в головном мозге и изменяется активность всей дофаминергической системы.
Следствие мутации гена DRD2 – синдром недостатка вознаграждения. В этом случае концентрация дофамина снижается и человек испытывает психологический дискомфорт, что заставляет его искать способы повысить уровень дофамина. Как правило, это достигается с помощью употребления алкоголя или наркотических средств, курения или игромании.
Также мутации гена DRD2 отвечают за проблемы с пищевым поведением. Наличие такой мутации может провоцировать переедание в стрессовых ситуациях.
Исследование позволяет определить:
- способность человека к концентрации внимания;
- «обучаемость» и способность к изучению языков;
- генетическую предрасположенность к никотиновой, алкогольной или наркотической зависимостям;
- предрасположенность к игровой зависимости;
- склонность к перееданию в стрессовых ситуациях.
Также используется в терапии антипсихотическими препаратами для контроля их эффективности.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
