Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
11900 руб.
14000 руб.
-15%
Код: 34.00.628
Синдром Ушера
Синдром Ушера — генетическая патология, наиболее распространённая причина слепоты и глухоты. Встречается у 1 из 6 000 человек.
Синдром передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что он возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Ушера в такой паре — 25%.
При мутации некоторых генов, в том числе USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C, особый комплекс белков, который отвечает за работу зрительных и слуховых рецепторов, перестаёт нормально функционировать. У больного развивается тугоухость и прогрессирует пигментный ретинит — патология, при которой фоторецепторы глаза постепенно перестают различать свет.
Формы синдрома Ушера
В зависимости от вида мутации и тяжести патологии выделяют три основные формы синдрома Ушера.
Первая форма — наиболее тяжёлая, проявляется врождённой глухотой или очень плохим слухом у ребёнка (глубокая тугоухость). Слепота и вестибулярные нарушения проявляются рано — в возрасте 5–10 лет.
Вторая форма — самая распространённая, встречается в 60% случаев. Больные с этой формой патологии, как правило, слабослышащие. Глухота не прогрессирует, но зрение начинает ухудшаться после 10 лет. Нарушения координации отсутствуют.
Третья форма — самая редкая. Изначально у детей нормальные слух и зрение, но в течение жизни постепенно развивается глухота, появляются проблемы с координацией и равновесием. После 20 лет начинает прогрессировать пигментный ретинит.
В некоторых случаях встречается атипичное течение болезни.
Каждая форма синдрома Ушера разделяется на несколько типов, которые отличаются друг от друга по нарушениям в отдельных генах.
Исследование позволяет выявить:
три типа первой формы заболевания — USH1B (1B), USH1C (1C), USH1D (1D), которые связаны с мутацией генов MYO7A, CDH23, USH1C;
тип заболевания 2A второй формы, связанный с мутацией гена USH2A;
тип заболевания 3A третьей формы, который связан с мутацией гена CLRN1.
Диагностика и лечение синдрома Ушера
Заподозрить синдром Ушера может отоларинголог при проверке слуха или офтальмолог при осмотре сетчатки или проведении электроретинограммы. Предварительный диагноз подтверждают генетическим тестом с определением формы и типа заболевания.
Эффективного способа вылечить или замедлить развитие глухоты, вызванной синдромом Ушера, в современной медицине не существует. Терапия направлена только на поддержание состояния больного и улучшение качества его жизни. В некоторых случаях тугоухость можно компенсировать слуховыми (кохлеарными) имплантами.
Прогрессирующая слепота также не лечится, но в большинстве случаев пациенты с первой и второй формой заболевания сохраняют слабое зрение.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
