Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
12665 руб.
14900 руб.
-15%
Код: 27.00.500
Болезнь Шарко — Мари — Тута (невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута, ШМТ) — прогрессирующее наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система, развивается атрофия мышц конечностей, деформируются руки и ноги, нарушается походка.
Как правило, симптомы заболевания проявляются в возрасте 10–20 лет. Установлено, что чем раньше возникают первые признаки патологии, тем тяжелее она протекает.
Симптомы болезни Шарко — Мари — Тута:
повышенная утомляемость стоп (при этом часто наблюдается синдром топтания: чтобы снять усталость, пациент ходит на месте);
расстройство чувствительности в ногах (мурашки, покалывание);
приступообразные боли в икроножных мышцах, которые усиливаются после физической нагрузки и ночью;
отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.
По мере прогрессирования болезни стопы подворачиваются, ноги приобретают форму перевёрнутых бутылок. Меняется походка: она становится «вышагивающей», поскольку пациент не может нормально опереться на пятку. Затем поражаются руки: из-за атрофии мышц деформируются кисти, предплечья. Иногда наблюдаются отёки и синюшная окраска кожи (цианоз).
Известно, что болезнь Шарко — Мари — Тута обусловлена мутациями в генах, которые отвечают за передачу нервных импульсов по периферическим нервам.
В настоящее время, с учётом неврологических и гистопатологических исследований, выделяют 2 основные формы заболевания:
ШМТ первого типа — демиелинизирующая. Связана со значительным снижением скорости передачи нервного импульса по периферическим нервам, вызванным повреждениями миелиновой оболочки. Диагностируется в 70% случаев.
ШМТ второго типа — аксональная. Протекает легче и характеризуется незначительным снижением скорости передачи нервных импульсов.
Есть несколько возможных типов наследования болезни. Чаще всего встречается аутосомно-доминантный. В этом случае для проявления патологии достаточно одного мутантного гена от одного из родителей. При этом риск передачи признака от больного родителя к ребёнку — 50%.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
