Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
8492 руб.
9990 руб.
-15%
Код: 27.00.344
Поджелудочная железа вырабатывает не только пищеварительные ферменты, она содержит бета-клетки, которые также называют островковыми клетками, потому что они образуют характерные скопления — островки Лангерганса. Эти клетки продуцируют гормон — инсулин, служащий для транспорта глюкозы в ткани. Регуляция выработки инсулина зависит он нескольких факторов, в числе которых концентрация глюкозы в крови. Бета-клетки чувствительны к её повышению и в норме вырабатывают адекватное количество инсулина для утилизации глюкозы тканями.
Описанный процесс нарушается при MODY2 сахарном диабете, обусловленном мутацией в одноименном гене. Мутациями называют наследственные трансформации генетического материала. Они происходят редко, бывают случайными и ненаправленными на ту или иную модификацию организма. Абсолютное большинство мутаций у человека приводят к различным нарушениям нормального развития, часть из которых является смертельными.
При MODY2 сахарном диабете происходит выработка инсулина, однако она недостаточна для нормального функционирования организма. Основными клиническими проявлениями заболевания могут быть следующие:
Умеренное увеличение уровня глюкозы в крови натощак (около 5.5-8 ммоль/л);
Болезнь в большинстве случаев не прогрессирует много лет (десять и больше);
Пациента могут не беспокоить никакие симптомы;
Диагноз MODY2 может быть установлен пациенту любого возраста и пола;
Как правило, заболевание обнаруживается не только у пациента, но и у его кровных родственников в нескольких поколениях;
Очень редко болезнь вызывает микро- и макрососудистые осложнения.
Очень важно дифференцировать MODY2 с другими видами сахарного диабета и особенно с самым часто встречающимся из них — сахарным диабетом 2-го типа (СД2). Обычно СД2 развивается постепенно у взрослых людей с избыточной массой тела, сопутствующими заболеваниями (например, дислипидемией или артериальной гипертензией), он лечится сахароснижающими препаратами, диетой, коррекцией образа жизни, а инъекции инсулина назначаются только в отсутствие эффекта от указанной терапии.
В современных лабораториях исследование, направленное на выявления MODY2, проводится на секвенаторах нового поколения, благодаря которому врачу легче поставить точный диагноз и определить дальнейшее ведение пациента.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.
