Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь)
Чтобы записаться, оформите заказ
Доступен выезд на дом
Взятие крови из периферической вены: +200 руб.
Цена
10710 руб.
12600 руб.
-15%
Код: 27.00.503
Код Минздрав: A27.05.048
Код Минздрав: A27.05.048
Ген TP53
Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов.
В норме ген TP53 провоцирует гибель дефектных клеток или исправляет ошибки в них. Это естественный механизм защиты от заболеваний, особенно онкологических. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и дефектные клетки перестают отмирать вовремя.
Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.
Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.
Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.
Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:
рак молочной железы,
рак лёгких,
рак головного мозга,
рак костей,
лейкоз (рак крови).
Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.
Пациентам с выявленными патологиями в гене TP53 врачи чаще всего рекомендуют постоянное наблюдение у онколога и клиническое обследование по индивидуальной программе скрининга в соответствии с найденной мутацией. При обнаружении определённых мутаций врачи также могут подобрать эффективные методики лечения с учётом генетических факторов или предупредить появление рака.
Особенности и преимущества методики
Метод секвенирования по Сэнгеру позволяет прочитывать последовательности длиной до 1 000 пар нуклеотидов и обычно применяется для анализа небольших участков генома, например одного экзона (участка) гена или фрагмента экзона.
Вопрос/ответ
Могу ли я получить результаты анализов, которые сдавал год назад?
Да, результаты анализов Вы всегда можете посмотреть в личном кабинете на сайте клиники или запросить их у администратора в печатном или электронном виде.
Как долго выполняются анализы?
Большинство анализов в нашей клинике выполняются за один рабочий день (без учета дня взятия биоматериала), однако ряд исследований требует более длительного ожидания. Сроки готовности каждого анализа прописаны в договоре, который Вы подписываете перед сдачей анализов, а также Вы всегда можете уточнить их у администратора или по телефону нашей клиники.
Можно ли сдать анализы анонимно?
Да, в нашей клинике Вы можете сдать анализы анонимно. Однако, стоит учитывать некоторые особенности этой услуги:
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
- Вы не сможете использовать такие результаты анализов в других медицинских учреждениях;
- на анонимные обследования не распространяются акции и скидки.
Может ли другой человек получить мои результаты анализов?
Если Вы не сможете посетить клинику лично для получения результатов анализов, сообщите об этом при заключении договора на оказание медицинских услуг, и укажите ФИО получателя в графе "Доверенное лицо". Результаты будут выданы третьему лицу только после предъявления паспорта. Обратите внимание, что результаты анализов на ВИЧ могут быть выданы только лично пациенту, который их сдавал. Также получение результатов анализов третьим лицом допустимо при наличии нотариально заверенного согласия.
Нужна ли предварительная запись для сдачи материалов на анализы?
Чаще всего предварительная запись не требуется, однако следует учитывать, что некоторые анализы ограничены по времени взятия, а также в исключительных случаях требуют особой подготовки. Поэтому, для полной уверенности, рекомендуем заранее уточнить о необходимом исследовании на сайте нашей клинике или по номеру телефона.
Во сколько начинается приём анализов?
Для Вашего удобства, приём анализов в клинике начинается в 06:30 утра.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее, чем через 3 часа после еды или натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Для интерпретации результатов анализов - обратитесь пожалуйста в нашу клинику.